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DMD基因突變與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥嚴(yán)重程度的關(guān)系
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 申本昌 張成 |
| 第1作者單位： | 中山大學(xué)附屬第1醫(yī)院 |
| 論文摘要： | DMD基因突變引起DMD/BMD型肌營(yíng)養(yǎng)不良，DMD基因突變包括缺失或重復(fù)以及點(diǎn) 突變，1般說(shuō)來(lái)，缺失/重復(fù)類型的整碼突變導(dǎo)致DMD的發(fā)生，而不破壞“閱讀框”的框內(nèi)突變則引起B(yǎng)MD，但也有例外情況，外顯子跳躍和無(wú)義介導(dǎo)的RNA衰減使DMD基因突變與肌營(yíng)養(yǎng)不良癥嚴(yán)重程度的關(guān)系變得復(fù)雜化，不能僅靠突變的類型來(lái)判斷肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的嚴(yán)重程度。 |
| 關(guān)鍵詞： | DMD/BMD；缺失/重復(fù)；外顯子跳躍；無(wú)義介導(dǎo)的RNA衰減 遠(yuǎn)程下載 論文(免費(fèi)PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2006年04月28日 |
| 同行評(píng)議： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 綜合評(píng)價(jià)： | （暫時(shí)沒(méi)有） |
| 修改稿： |
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