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帕金森病與LRRK2基因G2019S突變相關性研究
畢業(yè)論文
| 全部作者： | 曹立 唐北沙 嚴新翔 張玉虎 陳濤 郭紀峰 何丹 李靜 沈璐 江泓 |
| 第1作者單位： | 中南大學湘雅醫(yī)院神經(jīng)內科 |
| 論文摘要： | 目的 篩查中國帕金森病人中是否存在LRRK2基因G2019S錯義突變。方法 利用聚合酶鏈反應和測序的方法對來自5個常染色體顯性遺傳性帕金森病家系的16例患者和120例散發(fā)性帕金森病患者的LRRK2基因的41號外顯子進行檢測。結果 所有的DNA標本的PCR擴增產物，經(jīng)測序后比對,均未發(fā)現(xiàn)G2019S錯義突變。 結論 LRRK2基因G2019S錯義突變可能不是中國帕金森病的突變熱點。 |
| 關鍵詞： | 帕金森病 LRRK2 聚合酶鏈反應 遠程下載 論文(免費PDF論文全文) |
| 發(fā)表日期： | 2005年12月07日 |
| 同行評議： | 對帕金森病因研究1直是對神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病研究的重點內容之1，作者在國內最早將此新發(fā)現(xiàn)在國內環(huán)這種研究，有1定的新穎性和及時性。建議作者能更好的斟酌用詞，文章的文字還可精修。
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| 綜合評價： | |
| 修改稿： | |
| 注：同行評議是由特聘的同行專家給出的評審意見，綜合評價是綜合專家對論文各要素的評議得出的數(shù)值，以1至5顆星顯示。 | |
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